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43个“无癌宝宝”带着家族希望诞生

 
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       长沙市民唐女士(化名),出生在一个癌症高发的大家庭:姑姑患乳腺癌和卵巢癌去世,伯伯、爷爷和奶奶都是患肺炎去世,还有位姑奶奶也是患卵巢癌去世。
       眼看唐女士到了婚育年龄,她不免非常忧心:自己会不会携带了致癌基因?会不会遗传给儿女?

       从2010年起,生殖医学与医学遗传学家、我国人类生殖工程创始人之一卢光琇教授率先提出,要建立“遗传性肿瘤综合干预创新体系”:通过遗传咨询发现癌症家族,为其中已携带基因变异的高风险人群提供精准防治方案(比如定期筛查、预防性手术、增强免疫力的免疫细胞治疗、免疫细胞和生殖细胞保存等);再通过辅助生殖技术,挑选不携带变异的胚胎,帮助出生“无癌宝宝”;最终,阻断癌基因在家庭中传递,实现癌症的“一级预防”。

       到目前为止,“遗传性肿瘤综合干预创新体系”已明确乳腺癌、卵巢癌等55种我国常见肿瘤的基因突变谱,发明了针对国人突变位点的基因检测芯片,并成功应用于试管婴儿植入前胚胎基因诊断。
       从2015年国内首例“无癌宝宝”起,已有43个“无癌宝宝”陆续健康诞生。他们,代表着家族的新希望。
 
       “遗传性肿瘤综合干预创新体系”还被纳入了2020年长沙市健康民生项目,项目由湖南光琇医院联合中信湘雅生殖与专科医院承担,为女性乳腺癌/卵巢癌患者及其一代女性直系亲属提供综合防治服务。
       共有2376名女性参与检查,其中发现阳性242人。针对这些阳性基因突变的高风险人群,项目还提供了为期2年的免费健康管理和检查,降低其患癌风险。仅2021年,就有159人来到湖南光琇医院定期体检。

       不久前,唐女士传来好消息:她在湖南光琇医院进行基因检测后,确定自己携带了名为BRCA1的致癌基因;随后,她在中信湘雅生殖与遗传专科医院顺利怀上“无癌宝宝”。
       也就是说,唐女士的后代将不再携带致癌基因,癌症的家族遗传从此截断。而她本人也会定期体检,加强预防,医学发展正为她驱赶癌症笼罩的阴影。