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家族中五人罹患癌症,她最终分娩“无癌宝宝”

 
       2022年初,长沙市民黄女士(化名)家中喜添新成员。携带致癌基因BRCA1的她,获得长沙市卫健委民生项目——“遗传性妇女肿瘤综合防治”帮助,通过PGT技术(胚胎移植前遗传学检测)分娩了“无癌宝宝”。
       该项目承接单位湖南光琇医院介绍:全市共有242名女性能在2022年继续享受健康管理服务,并且费用全免。


       黄女士一家的故事
       黄女士家住芙蓉区,2020年7月,当她得知长沙市开展“遗传性妇女肿瘤(乳腺癌/卵巢癌)综合防治”项目后,主动来到湖南光琇医院要求加入。
       “之所以那么迫切,是因为我家里癌症病人太多了。”黄女士介绍,她的小姑姑30岁时确诊乳腺癌、50岁时又确诊卵巢癌,二姑姑曾经做过卵巢切除手术,姑奶奶在60岁时患卵巢癌去世,爷爷、奶奶以及大姑姑均为患肺癌去世。
       通过基因检测,黄女士及其父亲、小姑都被发现存在BRCA1基因胚系突变。这一基因无疑将增加黄女士罹患乳腺癌、卵巢癌的风险。遗传咨询医生告诉黄女士,BRCA1基因属于常染色体显性遗传,也就是后代有50%的几率遗传到癌症易感基因突变。正处在育龄的她尤为担心:“如果遗传给孩子怎么办?我不敢想象后果,只能恳请专家帮助我。”
       “通过生殖干预,我们能实现肿瘤的一级预防。”人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授亲自主持了会诊,耐心为黄女士解释如何运用PGT阻断变异在家族中传递。
2021年3月,黄女士在进行一系列孕前检查后,成功移植了一枚不携带BRCA1基因突变的囊胚。整个孕期她定期产检,一切情况平稳,直到近日生下了健康的“无癌宝宝”,让全家欣喜不已。


       “民生项目”2021年度盘点
       从“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目中获益的,远不止黄女士一家人。项目共在长沙市筛出242名致癌基因阳性携带者,其中159人正定期进行健康检查(包含湖南光琇医院免费检查、外院检查和单位体检),项目主要为彩超、磁共振、血清学肿瘤标志物检查等。
       有一组数据能说明健康管理的重要性:2021年经湖南光琇医院检查结果异常转诊4人,其中2人乳腺癌复发,已进行手术治疗。此外,包括黄女士在内的10人有生育需求,除她之外另有1人正在中信湘雅实施助孕。
       湖南光琇医院呼吁仍未来院体检的致癌基因阳性携带者(除哺乳期和年龄小于18岁外):即便是携带者,也不一定发生癌症,癌症是可防可控的。健康管理的目的在于“量身定制”精准预防方案,实现“早诊断、早治疗”,以及监测患者肿瘤复发或转移情况。


       卢光琇教授提醒公众:如符合以下任意一条,就要足够警惕并及时到遗传性肿瘤专科门诊进行咨询:家族中有癌症患者且发病年龄早(<50岁);两个及以上同胞兄弟姐妹患相同类型的癌症;三代内多人患不同的癌症。