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遗传性肿瘤的诊断和防治

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       癌症的发生是外部环境和内在遗传因素共同作用的结果。一些情况下,遗传因素起主要作用,造成家族一部分成员肿瘤易感,肿瘤的发生呈家族聚集性。

       个体若符合以下任意一条就要警惕是否家族中存在肿瘤的遗传易感:

       ①家族中有癌症患者且发病年龄早(< 50 岁)

       ②两个及以上同胞兄弟姐妹患相同类型的癌症;

       ③三代内多人患不同的癌症。

       这种癌症家族史高危人群应考虑进行肿瘤遗传咨询,在专业人士的帮助下进行筛查、考虑进行遗传学检测,并根据结果评价风险。若发现确定的遗传性肿瘤易感基因致病变异,则可以在医生指导下积极预防,如:定期检测、预防性手术、生殖细胞保存等,通过早筛查、早诊断、早治疗控制可能发生的疾病所带来的不良后果。易感基因致病变异还可以随着生育在家族中不断传递,因此,携带致病变异的高风险人群生育时可考虑通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等方法阻断肿瘤致病突变遗传给后代,实现遗传性肿瘤的一级预防。