人民网长沙4月22日电 （记者 林洛頫 通讯员 张莹 董雷） “备孕时做个基因检测，就可以规避孩子患有染色体病、基因病，甚至遗传性肿瘤的风险。”今天上午，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心在长沙挂牌启动，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授表示，今后湖南人也能享受到这项医学技术带来的“福利”。

       日前，国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心，其中包括了湖南省国家基因检测技术应用示范中心。湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。

       分中心将围绕“优生优育”建立孕前基因检测应用体系，推动相关技术的规范化、标准化，实现健康惠民的目的。对于全体湖南人来说，国家级基因检测技术应用示范中心是一项健康惠民工程。到2017年，中心拟累计完成无创产前筛查、遗传病筛查、宫颈癌（HPV）筛查、感染性疾病检测等基因筛查1500万人次，降低重大疾病感染率、发病率和死亡率。

      “湖南省是人口大省，2014年末常住人口达6737万人，总人口数位于全国第七。”卢光琇教授介绍，按照基因异常导致疾病发生率为3%-6%、染色体导致疾病发生率为0.5%-1%计算，唐氏综合症、地中海贫血等为代表的遗传性疾病患者约为200万-400万人，每年新增3万人。

       根据湖南省卫计委相关统计报告，全省每年新增宫颈癌、乳腺癌、肺癌、等肿瘤患者20万人以上；新增肝炎、艾滋、结核等感染性疾病人群100万人以上；高血压、糖尿病患者约600万-800万人。综合这些数据估计，湖南每年需进行的基因检测人群约1500万。

       湖南省国家基因检测示范中心的建设，有利于预防和改善出生缺陷，促进重大疾病精准诊疗、降低感染病发病率；同时还可实现快速诊断疾病、准确定量病毒、鉴定病毒类别、检测病原耐药位点的效果，起到针对性用药和监测治疗的作用。

       未来，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心将打造一条完整的生殖遗传服务产业链，简单而言可以用四个“帮”概括：“帮你怀”——利用中信湘雅辅助生殖技术帮助患者怀孕；“帮你生”——在人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院开展产科服务；“帮你长”——在人类干细胞国家工程中心附属光琇医院建立国际儿童生长发育监测干预中心，解决婴幼儿至青少年生长期间的各类问题，如脑瘫早期检测、语言智力发育、性早熟治疗等；“帮你存”——中信湘雅医院提供精子、卵子、胚胎冷冻服务，人类干细胞国家工程中心附属光琇医院提供脐血等干细胞冷冻服务。

       此外，围绕目前最新的肿瘤生殖遗传学，双方还展开了系列合作：如对23类遗传性肿瘤疾病患者通过PGD技术阻断肿瘤在家族中的蔓延，生下“无癌宝宝”；为瘤患者在放化疗之前冻存健康生殖细胞。人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院可对肿瘤患者进行免疫治疗，可以明显减轻肿瘤患者的放化疗副反应，提高生存质量。

     “孕前基因检测技术应用示范分中心拟到2017年前累计为1万人提供孕前基因检测服务。”卢光琇教授表示，高龄妊娠女性、试管婴儿反复植入失败、复发性流产，以及严重的少弱畸精子症病人，进行孕前基因检测可以排除异常胚胎，提高妊娠成功率；地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等2000多种单基因病可在孕前阶段排除风险，避免“基因病宝宝”出生，保障遗传性肿瘤等家族性遗传病的排查，诞生健康的“无癌宝宝”。

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“孕前基因检测”指什么？

孕前基因检测技术主要依托于高通量技术、单细胞全基因组扩增、单分子染色体检测和单分子基因检测技术等平台，在传统辅助生殖技术基础上结合囊胚培养和胚胎活检等技术，在植入前胚胎阶段对染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等各种染色体非整倍体、单基因病和遗传性肿瘤进行孕前检测，实现疾病的一级预防。

①染色体非整倍体（13、18、21及X、Y染色体等）孕前筛查。主要针对高龄妊娠女性、反复试管婴儿不能胚胎着床、反复自然流产，以及严重的少弱畸精子症病人。

②染色体结构异常的孕前诊断。针对夫妻一方为染色体平衡易位、罗氏易位或者倒位的生育染色体病患儿或者自然流产的高危人群。

③单基因病孕前基因检测。主要针对目前能够实施基因检测的2000多种单基因病，如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等，特别是针对家庭中已出生有特定基因病的患者，或者基因筛查发现为特定基因病的风险人群，依托已建立的各种单基因病孕前检测系统，在孕前阶段排除特定单基因病，避免基因病患儿的出生。

④遗传性肿瘤的孕前基因检测。主要针对我国常见的遗传性肿瘤，如家庭性乳腺癌和家族性结直肠癌，在孕前阶段排除携带肿瘤致病基因，出生“无癌宝宝”，带动肿瘤综合防治的完善和发展。

何为“高通量基因测序平台”？

高通量基因测序技术又称新一代测序（NGS）技术或深度测序(deep sequencing)，是近年来发展最快速的基因检测技术之一，可以一次性对成千上百万条核酸分子进行序列测定，能将人基因组测序时间缩短至1周以内。该技术的出现，使得基因组的序列测定成本大幅度降低，推动了基因检测技术逐渐走向大众。

湖南省基因检测技术应用示范中心，拟根据不同的项目类型，选择合适高通量测序仪，实现项目精度最优化、项目时间最短化。通过不断积累和分析基因数据信息，挖掘新靶点，不断提升精准医疗和个体化用药水准。同时，积极开发配套试剂，逐渐替代核酸提取、文库制备等试剂，不断降低检测成本和收费，惠及更多人群。