中心利用高通量基因测序平台，研发了基于少量细胞的全染色体筛查技术，可有效排除胚胎的染色体异常，避免因此引起流产、死胎和胎儿畸形，目前已为1700多个家庭检测5000余枚胚胎。

         2014年，中心与华大基因合作共建联合实验室，开展无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体（NIFTY）项目。本项目通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，判断胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该技术具有无创、准确和安全的特点，目前主要用于检测21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。目前中心已为3000余名孕妇提供本检测服务。

        2016年，国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心。其中，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。中心目前可提供涉及生育健康、肿瘤等疾病领域（2000余种单基因遗传病）的基因检测服务。并在此基础上，研发了基于少量细胞的单基因病诊断技术和全染色体筛查技术的结合，可同时排除胚胎的基因异常和染色体异常，又称为PGD+PGS （植入前遗传学诊断+植入前遗传学筛查）。目前可针对104种单基因病采用PGD+PGS技术（如进行性肌营养不良、地中海贫血、血友病等），阻断遗传病的传递。同时还最新研发建立了5种（α 地贫、 β地贫 、脊肌萎缩症 、成人型多囊肾脏及DMD）基于高通量测序平台进行的PGD+PGS技术，使检测周期缩短近2/3。在肿瘤生殖遗传学领域建立了23种遗传性肿瘤PGD技术（如家族性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性多发性骨软骨瘤等），能有效阻断遗传性肿瘤在家族中的传递。利用该技术进行诊断后，“无癌宝宝”已于2015年健康诞生。

        2016年，中心还开设了外周血染色体核型分析项目，染色体核型分析可用于检测染色体的数目和结构异常，为出生缺陷、智力障碍、不孕不育和反复流产等人群寻找病因，同时本项目也可作为婚前和孕前的常规检测项目。